Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AFF4

ALF transcription elongation factor 4

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 89 χαρακτηριστικά με το AFF4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

AFF4

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse facial features	Πάντα
Monobrow	Πάντα
Thick eyebrow	Πάντα
Highly arched eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Long eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Downturned corners of mouth	Συχνά (30–79%)
High, narrow palate	Συχνά (30–79%)
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Round face	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Abnormally large tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Μερικές φορές (5–29%)
Full cheeks	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Retraction of the tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Vertical forehead creases	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent ductus arteriosus	Πάντα
Abnormality of the heart	Συχνά (30–79%)
Anomalous pulmonary venous return	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Patent foramen ovale	Συχνά (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiac failure	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Exophoria	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Thickened helices	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Cupped ear	Μερικές φορές (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Mixed hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Thickened ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse hair	Συχνά (30–79%)
Curly hair	Συχνά (30–79%)
Thick hair	Συχνά (30–79%)
Abnormal fingernails	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the toenail	Μερικές φορές (5–29%)
Darkened and thickened skin	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive face hair	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped toenails	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short fingers or toes	Πάντα
Hypoplasia of proximal radius	Μερικές φορές (5–29%)
Partial hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Short calf bone	Μερικές φορές (5–29%)
Small hand	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the respiratory system	Πολύ συχνά (80–99%)
Chronic lung disease	Συχνά (30–79%)
Floppy windpipe	Συχνά (30–79%)
Softening of voice box tissue	Συχνά (30–79%)
Subglottic stenosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Delayed gastric emptying	Συχνά (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Πάντα
Horseshoe kidney	Συχνά (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally shaped skeletal	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Συχνά (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased response to growth hormone stimulation test	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration pneumonia	Συχνά (30–79%)
Asthma	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Obesity	Πάντα
Short stature	Πάντα

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged male breast	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood sugar	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AFF4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας