Traits

Traits linked to AFF4

ALF transcription elongation factor 4

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to AFF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Coarse facial features	Zawsze
Monobrow	Zawsze
Thick eyebrow	Zawsze
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Long eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Round face	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Abnormally large tongue	Czasami (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Czasami (5–29%)
Full cheeks	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Retraction of the tongue	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Vertical forehead creases	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Zawsze
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
Anomalous pulmonary venous return	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Bulging eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Exophoria	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Thickened helices	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Cupped ear	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Thickened ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Coarse hair	Często (30–79%)
Curly hair	Często (30–79%)
Thick hair	Często (30–79%)
Abnormal fingernails	Czasami (5–29%)
Abnormality of the toenail	Czasami (5–29%)
Darkened and thickened skin	Czasami (5–29%)
Excessive face hair	Czasami (5–29%)
Underdeveloped toenails	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Short fingers or toes	Zawsze
Hypoplasia of proximal radius	Czasami (5–29%)
Partial hip dislocation	Czasami (5–29%)
Short calf bone	Czasami (5–29%)
Small hand	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Bardzo często (80–99%)
Chronic lung disease	Często (30–79%)
Floppy windpipe	Często (30–79%)
Softening of voice box tissue	Często (30–79%)
Subglottic stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Delayed gastric emptying	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze
Horseshoe kidney	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Abnormally shaped skeletal	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Często (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Często (30–79%)
Asthma	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Obesity	Zawsze
Short stature	Zawsze

Abnormality of the breast

Trait	Jak często występuje
Enlarged male breast	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
High blood sugar	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AFF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test