Traits

Traits linked to AFF4

ALF transcription elongation factor 4

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to AFF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Aina
Monobrow	Aina
Thick eyebrow	Aina
Highly arched eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Long eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Downturned corners of mouth	Usein (30–79%)
High, narrow palate	Usein (30–79%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Round face	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Abnormally large tongue	Joskus (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Retraction of the tongue	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Vertical forehead creases	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosus	Aina
Abnormality of the heart	Usein (30–79%)
Anomalous pulmonary venous return	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Patent foramen ovale	Usein (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Exophoria	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Thickened helices	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Cupped ear	Joskus (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Mixed hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Thickened ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse hair	Usein (30–79%)
Curly hair	Usein (30–79%)
Thick hair	Usein (30–79%)
Abnormal fingernails	Joskus (5–29%)
Abnormality of the toenail	Joskus (5–29%)
Darkened and thickened skin	Joskus (5–29%)
Excessive face hair	Joskus (5–29%)
Underdeveloped toenails	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short fingers or toes	Aina
Hypoplasia of proximal radius	Joskus (5–29%)
Partial hip dislocation	Joskus (5–29%)
Short calf bone	Joskus (5–29%)
Small hand	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Hyvin usein (80–99%)
Chronic lung disease	Usein (30–79%)
Floppy windpipe	Usein (30–79%)
Softening of voice box tissue	Usein (30–79%)
Subglottic stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Delayed gastric emptying	Usein (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Aina
Horseshoe kidney	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped skeletal	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Usein (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumonia	Usein (30–79%)
Asthma	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Aina
Short stature	Aina

Abnormality of the breast

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood sugar	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AFF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test