Traits

Traits linked to AFF4

ALF transcription elongation factor 4

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to AFF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Coarse facial features	Toujours
Monobrow	Toujours
Thick eyebrow	Toujours
Highly arched eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Long eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Round face	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Abnormally large tongue	Parfois (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Parfois (5–29 %)
Full cheeks	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Retraction of the tongue	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Vertical forehead creases	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus	Toujours
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
Anomalous pulmonary venous return	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Patent foramen ovale	Souvent (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Exophoria	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Thickened helices	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Cupped ear	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Thickened ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Coarse hair	Souvent (30–79 %)
Curly hair	Souvent (30–79 %)
Thick hair	Souvent (30–79 %)
Abnormal fingernails	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the toenail	Parfois (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Parfois (5–29 %)
Excessive face hair	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Short fingers or toes	Toujours
Hypoplasia of proximal radius	Parfois (5–29 %)
Partial hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Short calf bone	Parfois (5–29 %)
Small hand	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Très souvent (80–99 %)
Chronic lung disease	Souvent (30–79 %)
Floppy windpipe	Souvent (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Souvent (30–79 %)
Subglottic stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Undescended testes	Toujours
Horseshoe kidney	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally shaped skeletal	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Souvent (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Obesity	Toujours
Short stature	Toujours

Abnormality of the breast

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
High blood sugar	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AFF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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