Traits

Traits linked to AFF4

ALF transcription elongation factor 4

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to AFF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Sempre
Monobrow	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Long eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Round face	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	A volte (5–29%)
Full cheeks	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Retraction of the tongue	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Vertical forehead creases	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Patent ductus arteriosus	Sempre
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
Anomalous pulmonary venous return	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Exophoria	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Thickened helices	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Cupped ear	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Mixed hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Thickened ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Coarse hair	Spesso (30–79%)
Curly hair	Spesso (30–79%)
Thick hair	Spesso (30–79%)
Abnormal fingernails	A volte (5–29%)
Abnormality of the toenail	A volte (5–29%)
Darkened and thickened skin	A volte (5–29%)
Excessive face hair	A volte (5–29%)
Underdeveloped toenails	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	Sempre
Hypoplasia of proximal radius	A volte (5–29%)
Partial hip dislocation	A volte (5–29%)
Short calf bone	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	Molto spesso (80–99%)
Chronic lung disease	Spesso (30–79%)
Floppy windpipe	Spesso (30–79%)
Softening of voice box tissue	Spesso (30–79%)
Subglottic stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Delayed gastric emptying	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Horseshoe kidney	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Hypospadias	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped skeletal	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Spesso (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Asthma	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Obesity	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
High blood sugar	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AFF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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