Tunnused

Geeniga AFF4 seotud tunnused

ALF transcription elongation factor 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AFF4 89 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coarse facial features	Alati
Monobrow	Alati
Thick eyebrow	Alati
Highly arched eyebrow	Väga sageli (80–99%)
Long eyelashes	Väga sageli (80–99%)
Nasal tip, upturned	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Downturned corners of mouth	Sageli (30–79%)
High, narrow palate	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Round face	Sageli (30–79%)
Short nose	Sageli (30–79%)
Abnormally large tongue	Mõnikord (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Mõnikord (5–29%)
Full cheeks	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Narrow forehead	Mõnikord (5–29%)
Retraction of the tongue	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Vertical forehead creases	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosus	Alati
Abnormality of the heart	Sageli (30–79%)
Anomalous pulmonary venous return	Sageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Increased spleen size	Sageli (30–79%)
Patent foramen ovale	Sageli (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Cardiac failure	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Exophoria	Mõnikord (5–29%)
Lazy eye	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Thickened helices	Sageli (30–79%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)
Cupped ear	Mõnikord (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Mixed hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Thickened ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coarse hair	Sageli (30–79%)
Curly hair	Sageli (30–79%)
Thick hair	Sageli (30–79%)
Abnormal fingernails	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the toenail	Mõnikord (5–29%)
Darkened and thickened skin	Mõnikord (5–29%)
Excessive face hair	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped toenails	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short fingers or toes	Alati
Hypoplasia of proximal radius	Mõnikord (5–29%)
Partial hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Short calf bone	Mõnikord (5–29%)
Small hand	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the respiratory system	Väga sageli (80–99%)
Chronic lung disease	Sageli (30–79%)
Floppy windpipe	Sageli (30–79%)
Softening of voice box tissue	Sageli (30–79%)
Subglottic stenosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Constipation	Sageli (30–79%)
Delayed gastric emptying	Sageli (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Alati
Horseshoe kidney	Sageli (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped skeletal	Väga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Sageli (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased response to growth hormone stimulation test	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration pneumonia	Sageli (30–79%)
Asthma	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Alati
Short stature	Alati

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breast	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood sugar	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AFF4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test