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Relatório de condições · Dermatológico

Ictiose vulgar

A forma hereditária mais comum de pele seca e escamosa, causada por níveis reduzidos de filagrina, uma proteína que ajuda a formar a barreira cutânea. As variantes do gene da filagrina também estão associadas a uma maior probabilidade de eczema.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Ictiose vulgar (deficiência de filagrina)

Descamação seca e fina, sobretudo nas canelas, com marcas palmares acentuadas; uma variante de FLG provoca um efeito mais ligeiro e duas provocam um efeito mais marcado.

O que muda com um diagnóstico

Emolientes regulares e cuidados para proteger a barreira cutânea ajudam, e os portadores podem beneficiar de maior atenção ao eczema e aos irritantes cutâneos.

Genes analisados

Também conhecida como

common ichthyosis; fish scale disease

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant ichthyosis vulgaris
  • mild ichthyosis vulgaris
  • severe ichthyosis vulgaris
MONDO:0024304MedGen 38217

Limitações

  • O gene FLG contém uma série de segmentos repetidos quase idênticos, o que dificulta a sua leitura rigorosa com sequenciação padrão, pelo que algumas variantes podem não ser detetadas.

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Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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