Autossómica recessiva
Albinismo parcial com cabelo prateado; o tipo 1 (MYO5A) envolve problemas neurológicos, o tipo 2 (RAB27A) provoca uma hiperativação imunitária potencialmente fatal (HLH), e o tipo 3 (MLPH) afeta apenas a pigmentação.
O que muda com um diagnóstico
O tipo 2 requer cuidados especializados imediatos e normalmente um transplante de células-tronco.
Também conhecida como
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
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- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
