Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q12.3
Współrzędne
Chromosom 2: 107 986 524–108 013 994 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 27,5 kb
Białko
580 aminokwasów
Znany również jako
hCHT, CHT1, ChT
Transkrypt MANE Select
ENST00000264047.3NM_021815.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu SLC5A7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SLC5A7. SLC5A7 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 107 500 259 do 108 500 258.Chromosom 22q12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbRGPD4: 107 826 892–107 892 544, nić dodatniejRGPD4SLC5A7: 107 986 524–108 013 994, nić dodatniejSLC5A7SULT1C3: 108 239 968–108 266 254, nić dodatniejSULT1C3SULT1C2: 108 288 639–108 310 568, nić dodatniejSULT1C2SULT1C4: 108 377 911–108 388 990, nić dodatniejSULT1C4GCC2: 108 449 107–108 509 415, nić dodatniejGCC2Schemat SLC5A7: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 107 986 524–107 986 763, 240 zasadEkson 2: 107 988 105–107 988 333, 229 zasadEkson 3: 107 992 106–107 992 219, 114 zasadEkson 4: 107 992 972–107 993 127, 156 zasadEkson 5: 107 997 838–107 997 986, 149 zasadEkson 6: 108 001 897–108 002 040, 144 zasadEkson 7: 108 006 049–108 006 202, 154 zasadEkson 8: 108 008 465–108 008 682, 218 zasadEkson 9: 108 010 232–108 013 994, 3763 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 27,5 kb genu; 1743 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC5A7

14

pozycje w SLC5A7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,5 kb genu SLC5A7, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC5A7: solute carrier family 5 member 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc5a7

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC5A7: solute carrier family 5 member 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc5a7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test