Gen
RANBP2
RAN binding protein 2
- HGNC 9848↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000153201↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5903↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q13
- Współrzędne
- Chromosom 2: 108 719 482–108 785 809 (GRCh38)
- Eksony
- 29 eksonów na odcinku 66,3 kb
- Białko
- 3224 aminokwasów
- Znany również jako
- NUP358, ADANE
- Poprzednie symbole
- ANE1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000283195.11NM_006267.5
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RANBP2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RANBP2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RANBP2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 11,7 kb z 66,3 kb genu; 9675 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RANBP2
3
pozycje w RANBP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
2 z nich (67%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,3 kb genu RANBP2, łącznie z intronami, a nie tylko 11,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RANBP2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RANBP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RANBP2: RAN binding protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ranbp2
Dante Labs. Gen RANBP2: RAN binding protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ranbp2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni