Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IL12RB1

interleukin 12 receptor subunit beta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 18 058 995–18 086 934 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 27,9 kb
Białko
662 aminokwasów
Znany również jako
CD212
Poprzednie symbole
IL12RB
Transkrypt MANE Select
ENST00000593993.7NM_005535.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mendlowska podatność na choroby prątkowe (MSMD)

    • Mendlowska podatność na choroby prątkowe

      Dziedziczne defekty szlaku IL-12/interferonu gamma, spowodowane przez geny takie jak IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 i RORC.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osoby dotknięte chorobą oraz krewni narażeni na ryzyko powinni unikać szczepionki BCG i innych szczepionek żywych, zakażenia wymagają długotrwałego leczenia, a niektóre postacie reagują na interferon gamma.

Budowa genu IL12RB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie IL12RB1. IL12RB1 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 17 572 965 do 18 572 964.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbCOLGALT1: 17 555 590–17 583 162, nić dodatniejCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, nić ujemnejUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, nić dodatniejMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, nić dodatniejFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, nić dodatniejB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, nić ujemnejINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, nić ujemnejJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, nić dodatniejRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, nić dodatniejSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, nić dodatniejCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, nić dodatniejKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, nić dodatniejARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 086 934, nić ujemnejIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, nić dodatniejMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, nić dodatniejPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, nić dodatniejIFI30: 18 173 150–18 178 122, nić dodatniejIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, nić dodatniejMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, nić ujemnejPDE4C: 18 207 961–18 255 419, nić ujemnejPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, nić ujemnejPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, nić ujemnejCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, nić ujemnejIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, nić ujemnejJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, nić ujemnejLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, nić dodatniejPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, nić dodatniejGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, nić ujemnejLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, nić dodatniejSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, nić ujemnejISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, nić ujemnejELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, nić ujemnejFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, nić dodatniejKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, nić dodatniejUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, nić ujemnejCRLF1Schemat IL12RB1: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 18 058 995–18 059 613, 619 zasadEkson 16: 18 059 894–18 060 085, 192 zasadEkson 15: 18 061 122–18 061 197, 76 zasadEkson 14: 18 062 181–18 062 277, 97 zasadEkson 13: 18 063 876–18 064 010, 135 zasadEkson 12: 18 066 542–18 066 697, 156 zasadEkson 11: 18 068 389–18 068 526, 138 zasadEkson 10: 18 069 546–18 069 713, 168 zasadEkson 9: 18 072 112–18 072 349, 238 zasadEkson 8: 18 073 517–18 073 599, 83 zasadEkson 7: 18 075 749–18 075 868, 120 zasadEkson 6: 18 076 297–18 076 327, 31 zasadEkson 5: 18 077 516–18 077 655, 140 zasadEkson 4: 18 080 832–18 081 001, 170 zasadEkson 3: 18 082 150–18 082 264, 115 zasadEkson 2: 18 083 432–18 083 491, 60 zasadEkson 1: 18 086 760–18 086 934, 175 zasad17161514131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 27,9 kb genu; 1989 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IL12RB1

65

pozycje w IL12RB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,9 kb genu IL12RB1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il12rb1

Vancouver

Dante Labs. Gen IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il12rb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test