Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DCT

dopachrome tautomerase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q32.1
Współrzędne
Chromosom 13: 94 436 811–94 479 682 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 42,9 kb
Białko
519 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
TRP-2, TRP2
Poprzednie symbole
TYRP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000377028.10NM_001922.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DCT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie DCT. DCT i 4 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 93 958 247 do 94 958 246.Chromosom 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3494 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGPC6: 93 226 807–94 408 020, nić dodatniejGPC6DCT: 94 436 811–94 479 682, nić ujemnejDCTTGDS: 94 574 041–94 596 286, nić ujemnejTGDSGPR180: 94 601 788–94 653 091, nić dodatniejGPR180SOX21: 94 709 622–94 712 545, nić ujemnejSOX21Schemat DCT: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 94 436 811–94 440 076, 3266 zasadEkson 7: 94 443 436–94 443 637, 202 zasadEkson 6: 94 460 091–94 460 226, 136 zasadEkson 5: 94 462 010–94 462 189, 180 zasadEkson 4: 94 465 633–94 465 799, 167 zasadEkson 3: 94 466 558–94 466 658, 101 zasadEkson 2: 94 468 746–94 469 045, 300 zasadEkson 1: 94 478 961–94 479 682, 722 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 42,9 kb genu; 1560 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DCT

4

pozycje w DCT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,9 kb genu DCT, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DCT: dopachrome tautomerase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dct

Vancouver

Dante Labs. Gen DCT: dopachrome tautomerase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dct

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test