Cecha
Iris transillumination defect
Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Iris transillumination defect, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test14 genów powiązanych z Iris transillumination defect
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Iris transillumination defect. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHRDL1chordin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DCTdopachrome tautomerase | Zawsze | W 1 chorobie |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni