Gen
KCNJ16
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16
- HGNC 6262↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000153822↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3773↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 17: 70 075 225–70 135 608 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 60,4 kb
- Białko
- 418 aminokwasów
- Znany również jako
- Kir5.1, BIR9
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000392671.6NM_170741.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj KCNJ16 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KCNJ16. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu KCNJ16
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 60,4 kb genu; 1257 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KCNJ16
6
pozycje w KCNJ16, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 60,4 kb genu KCNJ16, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem KCNJ16
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNJ16. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ16: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj16
Dante Labs. Gen KCNJ16: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj16
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni