Cecha

Glutaric aciduria

The concentration of glutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003150

Znana także jako: Glutarate aciduria, Glutaricaciduria, Increased glutarate level in urine
Układ organizmu: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to Glutaric aciduria, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

8 genów powiązanych z Glutaric aciduria

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Glutaric aciduria. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Zawsze	W 1 chorobie
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Zawsze	W 1 chorobie
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Zawsze	W 1 chorobie
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	Zawsze	W 2 chorobach
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Bardzo często (80–99%)	W 2 chorobach
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	Nie odnotowano	W 1 chorobie
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Nie odnotowano	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.