Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

BIVM-ERCC5

BIVM-ERCC5 readthrough

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q33.1
Typ locus
Transkrypt czytania na wylot

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BIVM-ERCC5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Sekwencjonowanie BIVM-ERCC5

2

pozycje w BIVM-ERCC5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

ClinVar pathogenic variants (2)

The BIVM-ERCC5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 2
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_000123.4(ERCC5):c.1096C>T (p.Arg366Ter) (opens in a new tab)cerebrooculofacioskeletal syndrome 3Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_000123.4(ERCC5):c.2427del (p.Asp809fs) (opens in a new tab)cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 and 1 otherPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BIVM-ERCC5: BIVM-ERCC5 readthrough. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bivm-ercc5

Vancouver

Dante Labs. Gen BIVM-ERCC5: BIVM-ERCC5 readthrough [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bivm-ercc5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test