Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.2
Współrzędne
Chromosom 1: 150 487 419–150 507 602 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 20,2 kb
Białko
718 aminokwasów
Znany również jako
FLJ12528
Poprzednie symbole
TARSL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000369064.8NM_025150.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu TARS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TARS2. TARS2 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 149 997 511 do 150 997 510.Chromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbOTUD7B: 149 937 812–150 010 758, nić ujemnejOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, nić dodatniejVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, nić dodatniejPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, nić ujemnejANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, nić dodatniejAPH1A: 150 265 042–150 269 580, nić ujemnejAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, nić dodatniejC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, nić dodatniejCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, nić dodatniejMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, nić dodatniejPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, nić dodatniejRPRD2TARS2: 150 487 419–150 507 602, nić dodatniejTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, nić dodatniejECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, nić dodatniejADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, nić ujemnejMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, nić ujemnejENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, nić ujemnejGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, nić ujemnejHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, nić ujemnejCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, nić ujemnejCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, nić ujemnejARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, nić dodatniejCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, nić dodatniejSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, nić ujemnejCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, nić dodatniejANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, nić ujemnejMINDY1Schemat TARS2: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 150 487 419–150 487 516, 98 zasadEkson 2: 150 487 858–150 488 054, 197 zasadEkson 3: 150 488 964–150 489 087, 124 zasadEkson 4: 150 490 601–150 490 725, 125 zasadEkson 5: 150 491 394–150 491 511, 118 zasadEkson 6: 150 491 598–150 491 662, 65 zasadEkson 7: 150 492 411–150 492 489, 79 zasadEkson 8: 150 496 482–150 496 628, 147 zasadEkson 9: 150 496 810–150 496 908, 99 zasadEkson 10: 150 497 530–150 497 747, 218 zasadEkson 11: 150 498 502–150 498 664, 163 zasadEkson 12: 150 498 897–150 499 034, 138 zasadEkson 13: 150 499 216–150 499 293, 78 zasadEkson 14: 150 504 335–150 504 435, 101 zasadEkson 15: 150 504 632–150 504 733, 102 zasadEkson 16: 150 504 906–150 504 978, 73 zasadEkson 17: 150 505 591–150 505 705, 115 zasadEkson 18: 150 506 916–150 507 602, 687 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 20,2 kb genu; 2157 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TARS2

8

pozycje w TARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,2 kb genu TARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TARS2: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tars2

Vancouver

Dante Labs. Gen TARS2: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tars2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test