Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.43
Współrzędne
Chromosom 19: 55 986 775–56 061 810 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 75 kb
Białko
1149 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Poprzednie symbole
NALP5
Transkrypt MANE Select
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • dziedziczny defekt dojrzewania komórki jajowej
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zaburzenia imprintingu: zespół Pradera-Williego, zespół Silvera-Russella i zespół Beckwitha-Wiedemanna

    • Zespół Beckwitha-Wiedemanna

      Zaburzenie nadmiernego wzrostu wywołane zmianami imprintingu w regionie 11p15 (czasem także wariantami CDKN1C). Może powodować dużą masę urodzeniową, powiększony język, wady ściany brzucha oraz wyższe ryzyko nowotworów wieku dziecięcego, takich jak guz Wilmsa.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala na prowadzenie nadzoru onkologicznego w dzieciństwie, obejmującego m.in. badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NLRP5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie NLRP5. NLRP5 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 55 524 293 do 56 524 292.Chromosom 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55 528 607–55 537 143, nić ujemnejSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, nić ujemnejSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, nić ujemnejZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, nić ujemnejZNF524: 55 599 714–55 603 592, nić dodatniejZNF865: 55 605 502–55 617 269, nić dodatniejZNF784: 55 620 741–55 624 570, nić ujemnejZNF581: 55 624 664–55 647 294, nić dodatniejZNF581ZNF580: 55 635 003–55 643 470, nić dodatniejZNF580CCDC106: 55 640 967–55 653 161, nić dodatniejCCDC106U2AF2: 55 654 115–55 674 717, nić dodatniejU2AF2EPN1: 55 675 109–55 709 858, nić dodatniejEPN1NLRP9: 55 708 438–55 738 402, nić ujemnejNLRP9RFPL4A: 55 759 043–55 763 424, nić dodatniejRFPL4ARFPL4AL1: 55 769 118–55 773 420, nić dodatniejRFPL4AL1NLRP11: 55 785 397–55 836 800, nić ujemnejNLRP11NLRP4: 55 836 540–55 881 855, nić dodatniejNLRP4NLRP13: 55 891 699–55 932 336, nić ujemnejNLRP13NLRP8: 55 947 832–55 981 158, nić dodatniejNLRP8NLRP5: 55 986 775–56 061 810, nić dodatniejNLRP5ZNF787: 56 087 366–56 121 534, nić ujemnejZNF787ZNF444: 56 132 599–56 160 897, nić dodatniejZNF444GALP: 56 176 001–56 185 775, nić dodatniejGALPZSCAN5B: 56 189 686–56 197 815, nić ujemnejZSCAN5BZSCAN5C: 56 202 273–56 209 461, nić dodatniejZSCAN5CZSCAN5A: 56 219 670–56 368 383, nić ujemnejZSCAN5AEDDM13: 56 272 735–56 310 454, nić dodatniejEDDM13ZNF582: 56 375 840–56 393 606, nić ujemnejZNF582ZNF583: 56 397 966–56 436 035, nić dodatniejZNF583ZNF667: 56 438 631–56 478 099, nić ujemnejZNF667ZNF471: 56 507 730–56 530 276, nić dodatniejZNF471Schemat NLRP5: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 55 986 775–55 986 821, 47 zasadEkson 2: 56 003 736–56 004 095, 360 zasadEkson 3: 56 008 788–56 008 853, 66 zasadEkson 4: 56 015 742–56 015 798, 57 zasadEkson 5: 56 019 342–56 019 398, 57 zasadEkson 6: 56 020 375–56 020 431, 57 zasadEkson 7: 56 026 913–56 028 509, 1597 zasadEkson 8: 56 032 611–56 032 781, 171 zasadEkson 9: 56 033 542–56 033 709, 168 zasadEkson 10: 56 038 025–56 038 195, 171 zasadEkson 11: 56 040 922–56 041 092, 171 zasadEkson 12: 56 050 418–56 050 588, 171 zasadEkson 13: 56 053 638–56 053 808, 171 zasadEkson 14: 56 058 240–56 058 410, 171 zasadEkson 15: 56 061 396–56 061 810, 415 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 75 kb genu; 3450 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NLRP5

2

pozycje w NLRP5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 75 kb genu NLRP5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nlrp5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test