Cechy

Cechy powiązane z CAV1

caveolin 1

Human Phenotype Ontology łączy z CAV1 95 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CAV1

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skin	Bardzo często (80–99%)
Patchy loss of skin color	Bardzo często (80–99%)
Darkened and thickened skin	Często (30–79%)
Dry skin	Często (30–79%)
Facial wrinkling	Często (30–79%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Premature aged appearance	Często (30–79%)
Reduced fat tissue below the skin	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)
Thin skin	Często (30–79%)
Excessive hairiness	Nie odnotowano
Lack of facial fat below the skin	Nie odnotowano
Loss of fat around neck	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cutis marmorata	Zawsze
Decrease in blood pressure upon standing up	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Mucosal telangiectasiae	Często (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Często (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Często (30–79%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Hypertensive crisis	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Nie odnotowano
increased pulmonary artery pressure	Nie odnotowano
Increased pulmonary vascular resistance	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Abnormal bowel sounds	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased plasma triglycerides	Zawsze
Body fails to respond to insulin	Często (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Często (30–79%)
Fluid around lungs	Często (30–79%)
Type 1 diabetes	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Nie odnotowano
Fatty infiltration of liver	Nie odnotowano
Glucose intolerance	Nie odnotowano
Impaired glucose tolerance	Nie odnotowano
Low blood calcium levels	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Triangular face	Zawsze
Decreased salivary flow	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Narrow nasal ridge	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
Sunken cheeks	Często (30–79%)
Wide fontanelles	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Inability to make and keep healthy fat tissue	Bardzo często (80–99%)
Narrow foramen obturatorium	Bardzo często (80–99%)
Arthritis	Często (30–79%)
Breakdown of bone	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Absent fat below the skin	Nie odnotowano
Generalized lipodystrophy	Nie odnotowano
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Często (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Często (30–79%)
Clonus	Nie odnotowano
Inability to coordinate movements when walking	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Oliguria	Bardzo często (80–99%)
Dyspareunia	Często (30–79%)
Increased urine output	Często (30–79%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Primary amenorrhea	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Bardzo często (80–99%)
Lung infiltrates	Bardzo często (80–99%)
Pulmonary scarring	Często (30–79%)
Spontaneous collapsed lung	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Contractures of the foot joints	Czasami (5–29%)
Joint contracture of the hand	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Ringing in ears	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Autoimmunity	Bardzo często (80–99%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CAV1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test