Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATP13A3

ATPase 13A3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q29
Współrzędne
Chromosom 3: 194 402 677–194 487 002 (GRCh38)
Eksony
34 eksonów na odcinku 84,3 kb
Białko
1256 aminokwasów
Znany również jako
AFURS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH)

    • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne

      Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH) jest postacią tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH), która występuje w wyniku mutacji w genach predysponujących do PAH lub w kontekście rodzinnym. HPAH charakteryzuje się podwyższonym oporem w tętnicach płucnych, prowadzącym do niewydolności prawej komory serca. HPAH ma charakter postępujący i może zagrażać życiu.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ATP13A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ATP13A3. ATP13A3 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 193 944 840 do 194 944 839.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194 136 139–194 138 732, nić dodatniejHES1CPN2: 194 339 630–194 351 401, nić ujemnejCPN2LRRC15: 194 355 249–194 369 743, nić ujemnejLRRC15GP5: 194 394 821–194 399 266, nić ujemnejGP5ATP13A3: 194 402 677–194 487 002, nić ujemnejATP13A3TMEM44: 194 587 673–194 633 689, nić ujemnejTMEM44LSG1: 194 640 788–194 672 463, nić ujemnejLSG1FAM43A: 194 685 883–194 689 037, nić dodatniejFAM43ASchemat ATP13A3: 34 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 194 402 677–194 406 116, 3440 zasadEkson 33: 194 412 199–194 412 288, 90 zasadEkson 32: 194 413 759–194 413 839, 81 zasadEkson 31: 194 419 879–194 419 967, 89 zasadEkson 30: 194 425 342–194 425 529, 188 zasadEkson 29: 194 427 075–194 427 252, 178 zasadEkson 28: 194 428 845–194 428 917, 73 zasadEkson 27: 194 429 678–194 429 774, 97 zasadEkson 26: 194 430 072–194 430 181, 110 zasadEkson 25: 194 430 273–194 430 315, 43 zasadEkson 24: 194 430 943–194 431 022, 80 zasadEkson 23: 194 431 104–194 431 226, 123 zasadEkson 22: 194 431 717–194 431 892, 176 zasadEkson 21: 194 433 772–194 433 896, 125 zasadEkson 20: 194 437 095–194 437 215, 121 zasadEkson 19: 194 437 311–194 437 464, 154 zasadEkson 18: 194 437 556–194 437 573, 18 zasadEkson 17: 194 438 856–194 438 972, 117 zasadEkson 16: 194 441 311–194 441 461, 151 zasadEkson 15: 194 444 725–194 444 786, 62 zasadEkson 14: 194 446 927–194 447 115, 189 zasadEkson 13: 194 447 852–194 448 009, 158 zasadEkson 12: 194 448 457–194 448 636, 180 zasadEkson 11: 194 450 145–194 450 276, 132 zasadEkson 10: 194 453 706–194 453 778, 73 zasadEkson 9: 194 454 258–194 454 392, 135 zasadEkson 8: 194 455 893–194 455 962, 70 zasadEkson 7: 194 457 094–194 457 174, 81 zasadEkson 6: 194 459 471–194 459 541, 71 zasadEkson 5: 194 459 789–194 459 971, 183 zasadEkson 4: 194 460 658–194 460 831, 174 zasadEkson 3: 194 462 140–194 462 236, 97 zasadEkson 2: 194 485 794–194 485 835, 42 zasadEkson 1: 194 486 566–194 487 002, 437 zasad343025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,5 kb z 84,3 kb genu; 3771 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATP13A3

5

pozycje w ATP13A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84,3 kb genu ATP13A3, łącznie z intronami, a nie tylko 7,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP13A3: ATPase 13A3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP13A3: ATPase 13A3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp13a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test