Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Jamy

Dziedziczny rozszczep wargi i podniebienia

Dziedziczne postacie rozszczepu wargi i/lub podniebienia wywołane przez pojedyncze geny, w tym zespół van der Woude'a, najczęstsza genetyczna przyczyna rozszczepu wargi i podniebienia. Objawy mogą bardzo różnić się w obrębie rodziny: od pełnego rozszczepu po jedynie drobne dołeczki w dolnej wardze lub brak zębów.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

6 analizowanych chorób

Zespół van der Woude'a

Autosomalne dominujące

Rozszczep wargi i/lub podniebienia wraz z dołeczkami w dolnej wardze, zwykle wywołany wariantami IRF6, rzadziej wariantami GRHL3, z niepełną penetracją i zmienną postacią objawów.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego wyniku może pomóc w ocenie ryzyka nawrotu, które wynosi do 50% dla każdego dziecka, oraz wspierać wczesne planowanie leczenia chirurgicznego i stomatologicznego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

Rozszczep twarzowo-szczękowy związany z GRHL3

Autosomalne dominujące

Rozszczep podniebienia, czasami z innymi objawami zespołu van der Woude'a, wywołany wariantami w genie GRHL3.

Przeanalizowane geny

MONDO:0100579

Niezespołowy rozszczep twarzowo-szczękowy związany z ARHGAP29

Autosomalne dominujące

Rozszczep wargi z rozszczepem podniebienia lub bez niego, bez innych objawów zespołowych, wywołany wariantami w genie ARHGAP29.

Przeanalizowane geny

MONDO:1060132

Sprzężony z chromosomem X rozszczep podniebienia z ankyloglosją lub bez

Rozszczep podniebienia i/lub skrócone wędzidełko języka wywołane wariantami w genie TBX22 na chromosomie X, zwykle cięższe u mężczyzn.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Rozszczep twarzowo-szczękowy 5 (związany z MSX1)

Autosomalne dominujące

Rozszczep wargi i/lub podniebienia, czasami z brakiem zębów, wywołany wariantami w genie MSX1.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Rozszczep twarzowo-szczękowy 11 (związany z BMP4)

Autosomalne dominujące

Rozszczep wargi i/lub podniebienia wywołany wariantami w genie BMP4.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Ograniczenia

  • Delecje całych genów lub eksonów IRF6, w tym delecje w regionie 1q32, wymagają analizy liczby kopii i mogą nie zostać wykryte.
  • Część rozszczepów związanych z IRF6 wywoływana jest przez warianty w regionach regulatorowych poza genem, które są trudne do wykrycia i interpretacji.

Inne conditions w kategorii jamy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium