Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

BARD1

BRCA1 associated RING domain 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 214 725 646–214 809 683 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 84 kb
Białko
777 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000260947.9NM_000465.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2

    • Predyspozycja do nowotworów związana z BARD1Autosomalne dominujące

      Warianty w BARD1, które umiarkowanie zwiększają ryzyko raka piersi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Może być zalecone rozszerzone badanie przesiewowe piersi.

    • Dziedziczny rak piersiAutosomalne dominujące

      Dziedziczna podatność na raka piersi spowodowana wariantami w jednym z kilku genów.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      W zależności od genu może być zalecane wcześniejsze i bardziej intensywne badanie przesiewowe piersi, w tym badanie MRI.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu BARD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie BARD1. BARD1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 214 267 665 do 215 267 664.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3214,4 Mb214,6 Mb214,8 Mb215 Mb215,2 MbSPAG16: 213 284 360–214 410 501, nić dodatniejSPAG16VWC2L: 214 411 054–214 578 976, nić dodatniejVWC2LBARD1: 214 725 646–214 809 683, nić ujemnejBARD1ABCA12: 214 931 542–215 138 626, nić ujemnejABCA12Schemat BARD1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 11: 63 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 196 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 214 725 646–214 729 008, 3363 zasad. 24 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 214 730 411–214 730 508, 98 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 214 745 067–214 745 159, 93 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 214 745 722–214 745 854, 133 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 214 752 447–214 752 555, 109 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 214 767 482–214 767 654, 173 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 214 769 232–214 769 312, 81 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 214 780 560–214 781 509, 950 zasad. 71 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 214 792 297–214 792 445, 149 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 214 797 061–214 797 117, 57 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 214 809 412–214 809 683, 272 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 84 kb genu; 2334 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BARD1

523

pozycje w BARD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84 kb genu BARD1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (219)

Warianty BARD1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A25Gfs*41c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTEkson 1214 809 500Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A173Gfs*9c.517dupEkson 4214 781 356Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A200Lfs*13c.596_597dupEkson 4214 781 276Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A589Gfs*5c.1765dupEkson 8214 745 766Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.46_68dupEkson 1214 809 501Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.158+1G>TIntron 1214 809 411Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.159-1G>AIntron 1214 797 118Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.159-1G>TIntron 1214 797 118Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.159-2A>CIntron 1214 797 119Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.215+2T>CIntron 2214 797 059Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 219 wariantów BARD1 →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem BARD1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BARD1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BARD1: BRCA1 associated RING domain 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bard1

Vancouver

Dante Labs. Gen BARD1: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bard1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test