Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38 845 764–39 051 944 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 206,2 kb
Protein
1 791 aminosyrer
Også kjent som
Nav1.9, NaN, SNS-2
Tidligere symboler
SCN12A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Slik er SCN11A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der SCN11A står. SCN11A og 13 gener i nærheten på kromosom 3, fra 38 448 854 til 39 448 853.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38 453 843–38 493 142, fremover-strengACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, fremover-strengEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, bakover-strengSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, bakover-strengSCN10ASCN11A: 38 845 764–39 051 944, bakover-strengSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, fremover-strengWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, bakover-strengGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, fremover-strengTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, bakover-strengCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, bakover-strengXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, bakover-strengCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, fremover-strengCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, fremover-strengSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, fremover-strengRPSADiagram av SCN11A: 30 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 38 845 764–38 847 742, 1 979 baserEkson 29: 38 850 481–38 850 751, 271 baserEkson 28: 38 863 195–38 863 299, 105 baserEkson 27: 38 867 321–38 867 458, 138 baserEkson 26: 38 870 691–38 870 744, 54 baserEkson 25: 38 871 445–38 871 708, 264 baserEkson 24: 38 872 193–38 872 294, 102 baserEkson 23: 38 879 950–38 880 123, 174 baserEkson 22: 38 883 233–38 883 387, 155 baserEkson 21: 38 885 288–38 885 402, 115 baserEkson 20: 38 886 125–38 886 238, 114 baserEkson 19: 38 894 533–38 894 964, 432 baserEkson 18: 38 896 845–38 897 225, 381 baserEkson 17: 38 899 894–38 900 073, 180 baserEkson 16: 38 903 865–38 904 103, 239 baserEkson 15: 38 905 192–38 905 321, 130 baserEkson 14: 38 907 949–38 908 122, 174 baserEkson 13: 38 908 997–38 909 194, 198 baserEkson 12: 38 910 066–38 910 207, 142 baserEkson 11: 38 919 935–38 920 001, 67 baserEkson 10: 38 921 076–38 921 255, 180 baserEkson 9: 38 925 415–38 925 509, 95 baserEkson 8: 38 926 803–38 926 931, 129 baserEkson 7: 38 945 411–38 945 512, 102 baserEkson 6: 38 946 789–38 946 907, 119 baserEkson 5: 38 950 096–38 950 369, 274 baserEkson 4: 38 953 629–38 953 759, 131 baserEkson 3: 38 960 283–38 960 423, 141 baserEkson 2: 39 032 380–39 032 503, 124 baserEkson 1: 39 051 861–39 051 944, 84 baser3025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 206,2 kb, og 5 376 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SCN11A

6

posisjoner i SCN11A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 206,2 kb av SCN11A, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SCN11A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. SCN11A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scn11a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test