Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38 453 890–38 493 142 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 39,3 kb
Protein
512 aminosyrer
Også kjent som
ActR-IIB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000352511.5NM_001106.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

Slik er ACVR2B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der ACVR2B står. ACVR2B og 14 gener i nærheten på kromosom 3, fra 37 973 516 til 38 973 515.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37 861 832–37 984 469, fremover-strengCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, fremover-strengVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, bakover-strengPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, fremover-strengDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, bakover-strengACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, fremover-strengMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, fremover-strengOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, fremover-strengSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, fremover-strengSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, fremover-strengXYLBACVR2B: 38 453 890–38 493 142, fremover-strengACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, fremover-strengEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, bakover-strengSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, bakover-strengSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, bakover-strengSCN11ADiagram av ACVR2B: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 38 453 890–38 454 374, 485 baserEkson 2: 38 477 287–38 477 494, 208 baserEkson 3: 38 477 861–38 477 970, 110 baserEkson 4: 38 478 141–38 478 292, 152 baserEkson 5: 38 478 375–38 478 518, 144 baserEkson 6: 38 479 128–38 479 271, 144 baserEkson 7: 38 479 678–38 479 826, 149 baserEkson 8: 38 481 351–38 481 465, 115 baserEkson 9: 38 482 198–38 482 336, 139 baserEkson 10: 38 482 430–38 482 560, 131 baserEkson 11: 38 483 138–38 493 142, 10 005 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,8 kb av genets 39,3 kb, og 1 539 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACVR2B

1

posisjon i ACVR2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,3 kb av ACVR2B, inkludert introner, og ikke bare de 11,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACVR2B-genet: activin A receptor type 2B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. ACVR2B-genet: activin A receptor type 2B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acvr2b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test