Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

OAS1

2'-5'-oligoadenylate synthetase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.13
Koordinater
Kromosom 12: 112 906 962–112 919 903 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 12,9 kb
Protein
400 aminosyrer
Også kjent som
OIASI, IFI-4
Tidligere symboler
OIAS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000202917.10NM_016816.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er OAS1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der OAS1 står. OAS1 og 16 gener i nærheten på kromosom 12, fra 112 413 433 til 113 413 432.Kromosom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbRPL6: 112 403 955–112 418 844, bakover-strengRPL6PTPN11: 112 418 351–112 509 918, fremover-strengPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, fremover-strengRPH3AOAS1: 112 906 962–112 919 903, fremover-strengOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, fremover-strengOAS3OAS2: 112 978 387–113 011 723, fremover-strengOAS2DTX1: 113 056 679–113 098 028, fremover-strengDTX1RASAL1: 113 096 515–113 136 262, bakover-strengRASAL1CFAP73: 113 149 709–113 159 526, fremover-strengCFAP73DDX54: 113 157 173–113 185 508, bakover-strengDDX54RITA1: 113 185 045–113 193 653, fremover-strengRITA1DRC10: 113 192 309–113 221 103, bakover-strengDRC10TPCN1: 113 221 050–113 301 325, fremover-strengTPCN1SLC8B1: 113 298 759–113 359 502, bakover-strengSLC8B1PLBD2: 113 358 543–113 391 629, fremover-strengPLBD2SDS: 113 392 423–113 426 301, bakover-strengSDSSDSL: 113 409 798–113 438 395, fremover-strengSDSLDiagram av OAS1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 112 906 962–112 907 219, 258 baserEkson 2: 112 908 536–112 908 824, 289 baserEkson 3: 112 911 051–112 911 235, 185 baserEkson 4: 112 916 509–112 916 738, 230 baserEkson 5: 112 917 547–112 917 700, 154 baserEkson 6: 112 919 389–112 919 903, 515 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 12,9 kb, og 1 203 av disse basene koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til OAS1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene OAS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). OAS1-genet: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/oas1

    Vancouver

    Dante Labs. OAS1-genet: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/oas1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test