Egenskap
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Sammendrag
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/amelogenesis-imperfecta.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLes genene knyttet til Amelogenesis imperfecta, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test34 gener knyttet til Amelogenesis imperfecta
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Amelogenesis imperfecta forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Alltid | I 1 tilstand |
| AMTNamelotin | Alltid | I 1 tilstand |
| ENAMenamelin | Alltid | I 2 tilstander |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Alltid | I 2 tilstander |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SP6Sp6 transcription factor | Alltid | I 1 tilstand |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CLDN16claudin 16 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SATB1SATB homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLDN19claudin 19 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AMELXamelogenin X-linked | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RELTRELT TNF receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR72WD repeat domain 72 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker