Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RTN4IP1

reticulon 4 interacting protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 106 570 771–106 629 498 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 58,7 kb
Protein
396 aminosyrer
Også kjent som
Yim1, NIMP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369063.8NM_032730.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær optikusnevropati

    • Arvelig optikusatrofi

      Arvelig tap av nervefibrer i synsnerven, oftest autosomal dominant optikusatrofi forårsaket av endringer i OPA1, og inkludert sjeldnere typer forårsaket av OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RTN4IP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der RTN4IP1 står. RTN4IP1 og 7 gener i nærheten på kromosom 6, fra 106 100 135 til 107 100 134.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 MbPRDM1: 105 993 463–106 109 939, fremover-strengPRDM1ATG5: 106 045 423–106 326 477, bakover-strengATG5CRYBG1: 106 360 563–106 572 017, fremover-strengCRYBG1RTN4IP1: 106 570 771–106 629 498, bakover-strengRTN4IP1QRSL1: 106 629 566–106 669 870, fremover-strengQRSL1CD24: 106 969 831–106 975 802, bakover-strengCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, fremover-strengMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, bakover-strengBEND3Diagram av RTN4IP1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 106 570 771–106 572 103, 1 333 baserEkson 8: 106 583 328–106 583 420, 93 baserEkson 7: 106 587 679–106 587 862, 184 baserEkson 6: 106 592 164–106 592 300, 137 baserEkson 5: 106 602 874–106 602 922, 49 baserEkson 4: 106 619 202–106 619 326, 125 baserEkson 3: 106 621 425–106 621 493, 69 baserEkson 2: 106 622 818–106 622 969, 152 baserEkson 1: 106 628 748–106 629 498, 751 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 58,7 kb, og 1 191 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RTN4IP1

7

posisjoner i RTN4IP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 58,7 kb av RTN4IP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RTN4IP1-genet: reticulon 4 interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rtn4ip1

Vancouver

Dante Labs. RTN4IP1-genet: reticulon 4 interacting protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rtn4ip1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test