Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PKP2

plakophilin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p11.21
Koordinater
Kromosom 12: 32 790 755–32 896 777 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 106 kb
Protein
837 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning av hjertemuskulatur med fett- og arrvev, hovedsakelig i høyre ventrikkel, som gir ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes vanligvis varianter i desmosomgenene PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for regelmessig rytmekontroll, råd om begrenset utholdenhetstrening, beslutninger om implanterbar defibrillator og testing av slektninger.

Slik er PKP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 12, med en parentes der PKP2 står. PKP2 og 4 gener i nærheten på kromosom 12, fra 32 343 766 til 33 343 765.Kromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, fremover-strengBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, fremover-strengFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, fremover-strengDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, bakover-strengYARS2PKP2: 32 790 755–32 896 777, bakover-strengPKP2Diagram av PKP2: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 62 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 32 790 755–32 792 492, 1 738 baserEkson 12: 32 792 644–32 792 731, 88 baser. 2 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 32 796 109–32 796 298, 190 baser. 3 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 32 802 403–32 802 556, 154 baser. 4 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 32 821 356–32 821 529, 174 baser. 4 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 32 822 467–32 822 631, 165 baser. 5 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 32 824 045–32 824 162, 118 baserEkson 6: 32 841 028–32 841 205, 178 baser. 7 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 32 850 766–32 850 973, 208 baser. 6 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 32 868 927–32 869 062, 136 baser. 3 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 32 877 846–32 878 543, 698 baser. 13 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 32 878 920–32 879 032, 113 baser. 3 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 32 896 509–32 896 777, 269 baser. 5 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 106 kb, og 2 514 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PKP2

278

posisjoner i PKP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

23 av dem (8,3 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (10 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 106 kb av PKP2, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (66)

De PKP2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantEkson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.1A>GEkson 132 896 731Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.369G>AEkson 332 878 511Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1378+1G>CIntron 532 850 765Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1379-2A>TIntron 532 841 207Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1379-2047_1379-2043delIntron 532 843 247Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1482G>AEkson 632 841 102Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1557-1G>CIntron 632 824 163Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1839+2T>AIntron 832 822 465Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2013+1G>AIntron 932 821 355Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2014-1G>CIntron 932 802 557Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 66 PKP2-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PKP2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PKP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PKP2-genet: plakophilin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. PKP2-genet: plakophilin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pkp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test