Egenskap
Duane anomaly
A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction
Sammendrag
- Også kalt
- Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Duane anomaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test29 gener knyttet til Duane anomaly
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Duane anomaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alltid | I 1 tilstand |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACKR3atypical chemokine receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED13mediator complex subunit 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HOXA1homeobox A1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker