Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q44
Koordinater
Kromosom 1: 244 835 658–244 845 057 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 9,4 kb
Protein
118 aminosyrer
Også kjent som
FLJ43269
Tidligere symboler
FAM36A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000411948.7NM_198076.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er COX20 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der COX20 står. COX20 og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 244 340 358 til 245 340 357.Kromosom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244 352 629–244 389 663, fremover-strengSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, bakover-strengADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, fremover-strengCATSPEREDESI2: 244 652 935–244 722 087, fremover-strengDESI2C1orf202: 244 729 701–244 731 015, bakover-strengC1orf202COX20: 244 835 658–244 845 057, fremover-strengCOX20HNRNPU: 244 840 638–244 864 574, bakover-strengHNRNPUDRC8: 244 969 671–245 127 164, fremover-strengDRC8KIF26B: 245 154 541–245 709 432, fremover-strengKIF26BDiagram av COX20: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 244 835 658–244 835 756, 99 baserEkson 2: 244 841 944–244 842 058, 115 baserEkson 3: 244 842 195–244 842 258, 64 baserEkson 4: 244 843 041–244 845 057, 2 017 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 9,4 kb, og 357 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test COX20

    11

    posisjoner i COX20 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    4 av dem (36 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (4 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsekvensering dekker alle 9,4 kb av COX20, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COX20-genet: cytochrome c oxidase assembly factor COX20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cox20

    Vancouver

    Dante Labs. COX20-genet: cytochrome c oxidase assembly factor COX20 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cox20

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test