Gen
KLHL24
kelch like family member 24
- HGNC 25947(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114796(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54800(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q27.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 183 635 623–183 684 519 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 48,9 kb
- Protein
- 600 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- DRE1, FLJ20059, KRIP6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000242810.11NM_017644.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KLHL24 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Epidermolysis bullosa
- Arvelig epidermolysis bullosa
Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Ett av 62 gener knyttet til den
En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er KLHL24 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 48,9 kb, og 1 803 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KLHL24
8
posisjoner i KLHL24 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 48,9 kb av KLHL24, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KLHL24
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KLHL24 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KLHL24-genet: kelch like family member 24. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/klhl24
Dante Labs. KLHL24-genet: kelch like family member 24 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/klhl24
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker