Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

F10

coagulation factor X

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q34
Koordinater
Kromosom 13: 113 122 799–113 149 529 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 26,7 kb
Protein
488 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
fX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375559.8NM_000504.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler

    • Medfødte K-vitaminavhengige koagulasjonsfaktormanglerAutosomal recessiv

      Arvelig mangel på protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller på alle K-vitaminavhengige faktorer samtidig (forårsaket av endringer i GGCX eller VKORC1), som kan føre til neseblødninger, lett blåmerking og blødning etter skade, operasjon eller fødsel.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette på forhånd gjør det mulig å planlegge faktorerstatning rundt operasjon og fødsel; den kombinerte formen responderer ofte på K-vitamin.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er F10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der F10 står. F10 og 12 gener i nærheten på kromosom 13, fra 112 636 164 til 113 636 163.Kromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112 689 911–112 887 177, fremover-strengATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, fremover-strengMCF2LF7: 113 105 762–113 120 685, fremover-strengF7F10: 113 122 799–113 149 529, fremover-strengF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, fremover-strengPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, bakover-strengPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, fremover-strengCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, fremover-strengLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, bakover-strengGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, bakover-strengADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, bakover-strengDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, fremover-strengSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, fremover-strengTFDP1Diagram av F10: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 113 122 799–113 122 925, 127 baserEkson 2: 113 129 452–113 129 612, 161 baserEkson 3: 113 138 457–113 138 481, 25 baserEkson 4: 113 139 357–113 139 470, 114 baserEkson 5: 113 140 919–113 141 050, 132 baserEkson 6: 113 143 851–113 144 095, 245 baserEkson 7: 113 147 379–113 147 496, 118 baserEkson 8: 113 148 916–113 149 529, 614 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 26,7 kb, og 1 467 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test F10

29

posisjoner i F10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,7 kb av F10, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). F10-genet: coagulation factor X. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/f10

Vancouver

Dante Labs. F10-genet: coagulation factor X [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/f10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test