Gen
MCFD2
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
- HGNC 18451(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000180398(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 90411(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p21
- Koordinater
- Kromosom 2: 46 901 874–46 915 806 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 13,9 kb
- Protein
- 146 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000319466.9NM_139279.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MCFD2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler
- Kombinert faktor V- og faktor VIII-mangelAutosomal recessiv
Lett til moderat blødning forårsaket av redusert nivå av både faktor V og faktor VIII, på grunn av endringer i LMAN1 eller MCFD2, som hjelper til med å transportere disse faktorene ut av cellene som lager dem.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite om dette gjør det mulig å planlegge behandling før operasjon, tannbehandling og fødsel.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er MCFD2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 13,9 kb, og 441 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MCFD2
3
posisjoner i MCFD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 13,9 kb av MCFD2, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MCFD2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MCFD2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MCFD2-genet: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mcfd2
Dante Labs. MCFD2-genet: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mcfd2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker