Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 59 327 823–59 359 265 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 31,4 kb
Protein
510 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Tidligere symboler
F5F8D
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251047.6NM_005570.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler

    • Kombinert faktor V- og faktor VIII-mangelAutosomal recessiv

      Lett til moderat blødning forårsaket av redusert nivå av både faktor V og faktor VIII, på grunn av endringer i LMAN1 eller MCFD2, som hjelper til med å transportere disse faktorene ut av cellene som lager dem.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette gjør det mulig å planlegge behandling før operasjon, tannbehandling og fødsel.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LMAN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der LMAN1 står. LMAN1 og 6 gener i nærheten på kromosom 18, fra 58 843 544 til 59 843 543.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, fremover-strengZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, fremover-strengSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, fremover-strengGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, bakover-strengRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, bakover-strengCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 265, bakover-strengLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, bakover-strengCCBE1Diagram av LMAN1: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 59 327 823–59 331 129, 3 307 baserEkson 12: 59 331 418–59 331 539, 122 baserEkson 11: 59 333 091–59 333 244, 154 baserEkson 10: 59 338 557–59 338 627, 71 baserEkson 9: 59 338 760–59 338 953, 194 baserEkson 8: 59 345 919–59 346 051, 133 baserEkson 7: 59 347 513–59 347 571, 59 baserEkson 6: 59 349 113–59 349 236, 124 baserEkson 5: 59 353 202–59 353 301, 100 baserEkson 4: 59 354 519–59 354 580, 62 baserEkson 3: 59 355 313–59 355 420, 108 baserEkson 2: 59 355 504–59 355 658, 155 baserEkson 1: 59 359 031–59 359 265, 235 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 31,4 kb, og 1 533 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LMAN1

7

posisjoner i LMAN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 31,4 kb av LMAN1, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LMAN1-genet: lectin, mannose binding 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. LMAN1-genet: lectin, mannose binding 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lman1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test