Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

F5

coagulation factor V

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q24.2
Koordinater
Kromosom 1: 169 511 951–169 586 481 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 74,5 kb
Protein
2 224 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
fV
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367797.9NM_000130.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler

    • Medfødt faktor V-mangelAutosomal recessiv

      En mangel på koagulasjonsfaktor V forårsaket av endringer i F5, som fører til blødning fra nese og tannkjøtt, kraftige menstruasjoner og blødning etter skade eller operasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette gjør det mulig å planlegge behandling før operasjon, tannbehandling og fødsel.

  • Trombofili

    • Arvelig trombofili
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Antikoagulasjon (varighet etter genotype); unngå østrogenholdige prevensjonsmidler; LMWH ved graviditetsprofylakse; forlenget antikoagulasjon etter kirurgi; livslang antikoagulasjon ved sammensatte/høyrisikogenotyper

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er F5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der F5 står. F5 og 12 gener i nærheten på kromosom 1, fra 169 049 216 til 170 049 215.Kromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, fremover-strengATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, bakover-strengNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, fremover-strengBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, bakover-strengCCDC181SLC19A2: 169 463 539–169 485 988, bakover-strengSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 481, bakover-strengF5SELP: 169 588 421–169 630 193, bakover-strengSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, fremover-strengFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, bakover-strengSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, bakover-strengSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, bakover-strengMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, bakover-strengSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, bakover-strengKIFAP3Diagram av F5: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 169 511 951–169 514 459, 2 509 baserEkson 24: 169 515 444–169 515 626, 183 baserEkson 23: 169 518 412–169 518 563, 152 baserEkson 22: 169 520 520–169 520 664, 145 baserEkson 21: 169 523 197–169 523 352, 156 baserEkson 20: 169 523 801–169 523 904, 104 baserEkson 19: 169 524 837–169 524 908, 72 baserEkson 18: 169 525 901–169 526 017, 117 baserEkson 17: 169 527 915–169 528 094, 180 baserEkson 16: 169 529 608–169 529 818, 211 baserEkson 15: 169 530 786–169 531 022, 237 baserEkson 14: 169 536 506–169 536 680, 175 baserEkson 13: 169 540 294–169 543 114, 2 821 baserEkson 12: 169 544 296–169 544 508, 213 baserEkson 11: 169 546 442–169 546 592, 151 baserEkson 10: 169 549 801–169 550 015, 215 baserEkson 9: 169 550 640–169 550 739, 100 baserEkson 8: 169 552 557–169 552 734, 178 baserEkson 7: 169 555 182–169 555 347, 166 baserEkson 6: 169 556 646–169 556 867, 222 baserEkson 5: 169 559 153–169 559 296, 144 baserEkson 4: 169 560 554–169 560 766, 213 baserEkson 3: 169 572 221–169 572 343, 123 baserEkson 2: 169 582 431–169 582 522, 92 baserEkson 1: 169 586 229–169 586 481, 253 baser252422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,1 kb av genets 74,5 kb, og 6 675 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test F5

102

posisjoner i F5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 74,5 kb av F5, inkludert introner, og ikke bare de 9,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). F5-genet: coagulation factor V. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/f5

Vancouver

Dante Labs. F5-genet: coagulation factor V [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/f5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test