Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

F7

coagulation factor VII

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q34
Koordinater
Kromosom 13: 113 105 791–113 120 685 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 14,9 kb
Protein
444 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000346342.8NM_019616.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler

    • Faktor VII-mangelAutosomal recessiv

      En mangel på koagulasjonsfaktor VII, hovedsakelig forårsaket av endringer i F7; alvorlighetsgraden av blødning varierer mye og samsvarer ikke alltid med faktornivåene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Resultatene hjelper til med å planlegge behandling, for eksempel rekombinant faktor VIIa, ved operasjon og fødsel.

    • Medfødte K-vitaminavhengige koagulasjonsfaktormanglerAutosomal recessiv

      Arvelig mangel på protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller på alle K-vitaminavhengige faktorer samtidig (forårsaket av endringer i GGCX eller VKORC1), som kan føre til neseblødninger, lett blåmerking og blødning etter skade, operasjon eller fødsel.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette på forhånd gjør det mulig å planlegge faktorerstatning rundt operasjon og fødsel; den kombinerte formen responderer ofte på K-vitamin.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er F7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der F7 står. F7 og 12 gener i nærheten på kromosom 13, fra 112 613 238 til 113 613 237.Kromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112 689 911–112 887 177, fremover-strengATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, fremover-strengMCF2LF7: 113 105 791–113 120 685, fremover-strengF7F10: 113 122 771–113 149 531, fremover-strengF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, fremover-strengPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, bakover-strengPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, fremover-strengCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, fremover-strengLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, bakover-strengGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, bakover-strengADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, bakover-strengDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, fremover-strengSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, fremover-strengTFDP1Diagram av F7: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 113 105 791–113 105 905, 115 baserEkson 2: 113 110 690–113 110 850, 161 baserEkson 3: 113 113 752–113 113 776, 25 baserEkson 4: 113 113 847–113 113 960, 114 baserEkson 5: 113 115 660–113 115 800, 141 baserEkson 6: 113 116 766–113 116 875, 110 baserEkson 7: 113 117 473–113 117 596, 124 baserEkson 8: 113 118 413–113 120 685, 2 273 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 14,9 kb, og 1 335 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test F7

68

posisjoner i F7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

4 av dem (5,9 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (4 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,9 kb av F7, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). F7-genet: coagulation factor VII. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. F7-genet: coagulation factor VII [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/f7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test