Gen
LDHA
lactate dehydrogenase A
- HGNC 6535(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134333(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3939(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 18.394.563–18.408.425 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 13,9 kb
- Eiwit
- 332 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000422447.8NM_005566.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LDHA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Glykogeenstapelingsziekte
- Lactaatdehydrogenase A-deficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in LDHA, die door inspanning veroorzaakte spierafbraak en soms huiduitslag veroorzaken.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u triggers van spierafbraak vermijden en snelle behandeling ondersteunen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van LDHA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 13,9 kb van het gen; 999 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LDHA leest
12
posities in LDHA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,9 kb van LDHA, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LDHA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LDHA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Elevated creatine kinase after exercise
- Exercise-induced myoglobinuria
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration
- Heat intolerance
- High blood calcium levels
- High liver enzymes
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Higher than normal levels of lactate in blood
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LDHA-gen: lactate dehydrogenase A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ldha
Dante Labs. LDHA-gen: lactate dehydrogenase A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ldha
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken