AtlasGen
SLC5A1
solute carrier family 5 member 1
- HGNC 11036↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100170↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6523↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 32.043.261–32.113.029 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 69,8 kb
- Eiwit
- 664 aminozuren
- Ook bekend als
- D22S675, NAGT, SGLT-1
- Eerdere symbolen
- SGLT1
- MANE Select-transcript
- ENST00000266088.9NM_000343.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc5a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SLC5A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Aangeboren diarree en enteropathieën
- Aangeboren diarree
Erfelijke aandoeningen, waaronder aangeboren chloridediarree (SLC26A3), microvillus-inclusieziekte (MYO5B), tufting-enteropathie (EPCAM) en aangeboren natriumdiarree (SPINT2, SLC9A3), die chronische diarree veroorzaken vanaf de vroege zuigelingenleeftijd.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Een specifieke diagnose stuurt de behandeling, zoals vervanging van elektrolyten bij chloridediarree, of vroegtijdige planning van parenterale voeding of darmtransplantatie bij microvillus-inclusieziekte en tufting-enteropathie.
Glucose-galactosemalabsorptie
- Autosomaal recessief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SLC5A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 69,8 kb van het gen; 1.995 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SLC5A1
13Gemiddeld
Hoe moeilijk SLC5A1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Sommige exons van SLC5A1 liggen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd plaatsen.
Wat dit verder beïnvloedt: het aandeel van de exons van SLC5A1 in elk type moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 35%.5,6%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.34%
- RepeatsTandemrepeats en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Gewicht 15%.2,7%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding dun worden gedekt. Gewicht 10%.4%
- ReferentiedekkingGaten in de referentie-assembly in de buurt, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 10%.0%
Een score van Dante Labs uit ons eigen onderzoek, gebaseerd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt de score berekendElke balk is het aandeel van de exonbases van SLC5A1 in dat type moeilijke regio. De score weegt die aandelen naar hoeveel elk type een korte-readcall kost: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base in alle regio's ligt.
42
posities in SLC5A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een whole genome dekt alle 69,8 kb van SLC5A1, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exons.
ClinVar pathogenic variants (43)
The SLC5A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 20
- Waarschijnlijk pathogeen 23
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000343.4(SLC5A1):c.187C>T (p.Arg63Ter) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.765C>G (p.Cys255Trp) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.799C>T (p.Arg267Ter) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1007G>A (p.Arg336His) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.259del (p.Leu87fs) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.673G>T (p.Glu225Ter) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.824del (p.Pro275fs) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.866G>A (p.Trp289Ter) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.875G>A (p.Cys292Tyr) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1065C>A (p.Cys355Ter) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1151C>G (p.Ser384Ter) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1230C>G (p.Tyr410Ter) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1370A>G (p.Gln457Arg) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1388T>A (p.Leu463Ter) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1394_1395insT (p.Pro466fs) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1496G>C (p.Arg499Pro) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1566del (p.Cys522fs) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1613_1614insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTNNNNNNNNNNGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCATTTCTTT (p.Phe538_Ile539insPhePhePhePhePhePheXaaXaaXaaXaaSerArgSerProAspLeuValIleArgProProArgProProLysValLeuGlyLeuGlnAlaTer) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1666-2del (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1683G>A (p.Trp561Ter) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.1695del (p.Asn565fs) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.82G>A (p.Asp28Asn) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.136-1G>A (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_000343.4(SLC5A1):c.200G>A (p.Trp67Ter) (opens in a new tab) | glucose-galactose malabsorption | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 43 with every other SLC5A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1Deelt 1 aandoening
- EPCAMepithelial cell adhesion moleculeDeelt 1 aandoening
- GUCY2Cguanylate cyclase 2CDeelt 1 aandoening
- MYO5Bmyosin VBDeelt 1 aandoening
- NEUROG3neurogenin 3Deelt 1 aandoening
- PLVAPplasmalemma vesicle associated proteinDeelt 1 aandoening
- SLC26A3solute carrier family 26 member 3Deelt 1 aandoening
- SLC9A3solute carrier family 9 member A3Deelt 1 aandoening
- SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2Deelt 1 aandoening
- STX3syntaxin 3Deelt 1 aandoening
- WNT2BWnt family member 2BDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan SLC5A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC5A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC5A1-gen: solute carrier family 5 member 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc5a1
Dante Labs. SLC5A1-gen: solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc5a1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken