Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p14.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 64.515.654–64.688.000 (GRCh38)
Exons
40 exons over 172,3 kb
Eiwit
1.935 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
KIAA1312
MANE Select-transcript
ENST00000498707.5NM_182920.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom

    • NefronoftisisAutosomaal recessief

      Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ADAMTS9

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar ADAMTS9 zich bevindt. ADAMTS9 en 1 gen in de buurt op chromosoom 3, van 64.101.827 tot 65.101.826.Chromosoom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64.092.236–64.445.476, omgekeerde-strengPRICKLE2ADAMTS9: 64.515.654–64.688.000, omgekeerde-strengADAMTS9Diagram van ADAMTS9: 40 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 40: 64.515.654–64.517.121, 1.468 basenExon 39: 64.522.166–64.522.260, 95 basenExon 38: 64.533.166–64.533.270, 105 basenExon 37: 64.539.203–64.539.294, 92 basenExon 36: 64.541.095–64.541.228, 134 basenExon 35: 64.541.320–64.541.414, 95 basenExon 34: 64.541.526–64.541.620, 95 basenExon 33: 64.541.838–64.541.970, 133 basenExon 32: 64.546.758–64.546.952, 195 basenExon 31: 64.550.892–64.551.062, 171 basenExon 30: 64.561.578–64.561.751, 174 basenExon 29: 64.568.368–64.568.535, 168 basenExon 28: 64.594.258–64.594.434, 177 basenExon 27: 64.596.830–64.596.991, 162 basenExon 26: 64.601.944–64.602.213, 270 basenExon 25: 64.603.922–64.604.089, 168 basenExon 24: 64.604.227–64.604.331, 105 basenExon 23: 64.606.960–64.607.079, 120 basenExon 22: 64.613.345–64.613.509, 165 basenExon 21: 64.615.321–64.615.485, 165 basenExon 20: 64.615.960–64.616.170, 211 basenExon 19: 64.621.114–64.621.240, 127 basenExon 18: 64.622.198–64.622.327, 130 basenExon 17: 64.622.420–64.622.586, 167 basenExon 16: 64.631.455–64.631.550, 96 basenExon 15: 64.631.808–64.631.925, 118 basenExon 14: 64.633.472–64.633.608, 137 basenExon 13: 64.633.698–64.633.879, 182 basenExon 12: 64.641.848–64.641.993, 146 basenExon 11: 64.647.940–64.648.044, 105 basenExon 10: 64.649.637–64.649.778, 142 basenExon 9: 64.651.017–64.651.163, 147 basenExon 8: 64.654.353–64.654.458, 106 basenExon 7: 64.654.572–64.654.612, 41 basenExon 6: 64.655.576–64.655.691, 116 basenExon 5: 64.655.792–64.655.875, 84 basenExon 4: 64.658.502–64.658.791, 290 basenExon 3: 64.681.201–64.681.363, 163 basenExon 2: 64.686.568–64.686.968, 401 basenExon 1: 64.687.543–64.688.000, 458 basen40353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,6 kb van de 172,3 kb van het gen; 5.808 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ADAMTS9-gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS9-gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adamts9

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen