Kenmerk
Willis-Ekbom disease
Klinische naam: Restless legs
An irresistible urge to move the legs, usually accompanied by unpleasant sensations deep within the limbs. Symptoms typically begin or worsen during periods of rest or inactivity, are most pronounced in the evening or at night, and are temporarily relieved by movement such as walking or stretching. The disturbance often interferes with the initiation or maintenance of sleep.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Restless legs syndrome, Tachyathetosis
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Willis-Ekbom disease, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen29 genen gekoppeld aan Willis-Ekbom disease
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Willis-Ekbom disease voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FTLferritin light chain | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATXN7ataxin 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTSHcathepsin H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FXNfrataxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEFLneurofilament light chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PODXLpodocalyxin like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNCAsynuclein alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken