Kenmerk
Hypoglycemic seizures
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypoglycemic seizures, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen28 genen gekoppeld aan Hypoglycemic seizures
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypoglycemic seizures voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Altijd | In 1 aandoening |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GCKglucokinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMCproopiomelanocortin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UCP2uncoupling protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken