Kenmerk
Increased level of ketone bodies in blood
Klinische naam: Hyperketonemia
An increase in the level of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the blood.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elevated circulating ketone body concentration, Ketonemia
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Increased level of ketone bodies in blood, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan Increased level of ketone bodies in blood
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased level of ketone bodies in blood voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken