Kenmerk

Microlissencephaly

Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.

HPO HP:0045028

Ook bekend als: Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
Lichaamssysteem: Abnormality of the nervous system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/microlissencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Microlissencephaly gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

6 genen gekoppeld aan Microlissencephaly

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Microlissencephaly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Heel vaak (80–99%)	In 2 aandoeningen
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
RELNreelin	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
KIF14kinesin family member 14	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Fewer or absent grooves in brain

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.