Kenmerk

Peripapillary atrophy

Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.

Lichaamssysteem: Abnormality of the eye

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/peripapillary-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lees de genen die aan Peripapillary atrophy gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

14 genen gekoppeld aan Peripapillary atrophy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Peripapillary atrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Altijd	In 1 aandoening
KLHL7kelch like family member 7	Altijd	In 1 aandoening
TUBTUB bipartite transcription factor	Altijd	In 1 aandoening
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TULP1TUB like protein 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ZNF408zinc finger protein 408	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
TUBB4Btubulin beta 4B class IVb	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Zelden (1–4%)	In 1 aandoening
MMP19matrix metallopeptidase 19	Zelden (1–4%)	In 1 aandoening
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Diffuse optic disc pallor

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.