Kenmerk
Elevated levels of phytanic acid
Klinische naam: Elevated circulating phytanic acid concentration
An abnormal elevation of phytanic acid.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elevated level of phytanic acid
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Elevated levels of phytanic acid, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen16 genen gekoppeld aan Elevated levels of phytanic acid
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated levels of phytanic acid voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken