Kenmerk
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Amelogenesis imperfecta, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen34 genen gekoppeld aan Amelogenesis imperfecta
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Amelogenesis imperfecta voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Altijd | In 1 aandoening |
| AMTNamelotin | Altijd | In 1 aandoening |
| ENAMenamelin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SP6Sp6 transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CLDN16claudin 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SATB1SATB homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLDN19claudin 19 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AMELXamelogenin X-linked | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RELTRELT TNF receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR72WD repeat domain 72 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken