Kenmerk
Methylmalonic aciduria
Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.
Samenvatting
- Ook bekend als
- High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Methylmalonic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen25 genen gekoppeld aan Methylmalonic aciduria
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Methylmalonic aciduria voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CD320CD320 molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| HCFC1host cell factor C1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Altijd | In 1 aandoening |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Altijd | In 1 aandoening |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Altijd | In 1 aandoening |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Altijd | In 1 aandoening |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TCN2transcobalamin 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| THAP11THAP domain containing 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SFXN4sideroflexin 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken