Kenmerk
Methylmalonic acidemia
The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/methylmalonic-acidemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Methylmalonic acidemia gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 11 of these genesABCD4CD320HCFC1LMBRD1MMABMMUTAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 10 of these genesABCD4CD320HCFC1LMBRD1MMABMMACHCAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 4 of these genesSUCLA2SUCLG1MMACHCPRDX1About this report →
- Leigh SyndromeReads 2 of these genesSUCLA2SUCLG1About this report →
Show 2 more reports
Lees de genen die aan Methylmalonic acidemia gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Methylmalonic acidemia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Methylmalonic acidemia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CD320CD320 molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| HCFC1host cell factor C1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Altijd | In 1 aandoening |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Altijd | In 1 aandoening |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
