Kenmerk
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/anencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Anencephaly gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen8 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Meckel SyndromeReads 9 of these genesRPGRIP1LB9D2B9D1MKS1TCTN2TMEM107About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 17 of these genesRPGRIP1LB9D2KIF7B9D1CC2D2ACEP290About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 9 of these genesCC2D2ACEP290CSPP1KIAA0586MKS1TMEM216About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 2 of these genesCEP290RPGRIP1About this report →
Show 4 more reports
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 2 of these genesCEP290MKS1About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesB4GAT1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesCC2D2AAbout this report →
Lees de genen die aan Anencephaly gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen30 genen gekoppeld aan Anencephaly
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Anencephaly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Altijd | In 1 aandoening |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B9D2B9 domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KIF7kinesin family member 7 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HOXD13homeobox D13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KIAA0586KIAA0586 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCTN1tectonic family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCTN2tectonic family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBXTT-box transcription factor T | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 480+ physician-ready reports.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
