Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Dilated third ventricle

An increase in size of the third ventricle.

HPO HP:0007082

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

17 genen gekoppeld aan Dilated third ventricle

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Dilated third ventricle voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)AltijdIn 1 aandoening
ESAMendothelial cell adhesion moleculeAltijdIn 1 aandoening
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearAltijdIn 1 aandoening
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorVaak (30–79%)In 1 aandoening
KIDINS220kinase D interacting substrate 220Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
USP7ubiquitin specific peptidase 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DNMT1DNA methyltransferase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonSoms (5–29%)In 1 aandoening
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
KIAA0586KIAA0586Soms (5–29%)In 1 aandoening
MED25mediator complex subunit 25Soms (5–29%)In 1 aandoening
ODC1ornithine decarboxylase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TAOK1TAO kinase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal third ventricle morphologyVentriculomegaly

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen